Utvid/innskrenk

Sjeldne diagnoser i Europa

De siste årene har det vært stort fokus på håndteringen av sjeldne diagnoser i Europa, og en ekspertgruppe i EU har kommet med føringer på hvordan dette skal gjøres. Det er blant annet opprettet 24 Europeiske Referanse Nettverk (ERNs) som er ansvarlige for diagnostikk, behandling og oppfølging innenfor hver sine grupper av sjeldne diagnoser (https://ec.europa.eu/health/ern/networks_en)

EU anbefaler også at vi skal bruke en felles hoved-database, Orphanet (www.orpha.net) som er verdens største referanseportal med informasjon om sjeldne diagnoser og “orphan drugs”. Denne kan brukes av alle; fagpersoner, medikamentutviklere, brukere, brukerorganisasjoner og forskere. Orphanet har 3 hovedmål;

  • Øke synligheten av sjeldne diagnoser

  • Sørge for informasjon og ekspertise av høy kvalitet, og sikre lik tilgang til kunnskapen for alle interessenter

  • Bidra til å generere ny kunnskap om sjeldne diagnoser

Synligheten av sjeldne diagnoser er blant annet økt gjennom deres eget kodeverk, Orphacodes, som er langt mer spesifikt enn for eksempel ICD 10 og OMIM. Her har nærmere 7000 sjeldne diagnoser fått sitt nummer, mens vi i ICD 10 finner ca. 300 koder for sjeldne diagnoser. EU anbefaler at alle land implementerer dette kodesystemet på sikt. I Norge bruker sjeldensentrene i den nasjonale kompetansetjenesten dette systemet. http://www.eucerd.eu/wp-content/uploads/2013/06/OrphaCode_Leaflet.pdf

Gjennom bygging av en europeisk registerplattform for sjeldne diagnoser, EpiRare (http://www.epirare.eu/), samt opprettelsen av de europeiske referansenettverkene, så er det lagt et godt grunnlag for tett samarbeid på tvers av landegrensene, ikke minst knyttet til behandling og utvikling av flere «orphan drugs».

Sjeldne diagnoser i Europa